Masowe badanie DNA
Walka z rakiem wciąż trwa, by ludzie nie musieli więcej cierpieć z powodu nowotworów. Masowe badania DNA ludzkich nowotworów mają pomóc uchronić nas przed tą straszą chorobą.
Dzięki intensywnej pracy brytyjskich naukowców zostało odkrytych 58 nowych mutacji i potencjalnych przyczyn ich powstawania. Przebadali oni pełny skład genetyczny aż 12000 ludzkich guzów, pobranych od pacjentów NHS (odpowiednik polskiego NFZ). Zespół, który podjął się tego działania złożony był z naukowców z Cambridge University Hospitals i University of Cambridge. W swoich badaniach wykorzystali oni dane z projektu 100000 genomów.
Dzięki temu, że powstała brytyjska inicjatywa sekwencjonowania całych genomów pacjentów z nowotworami i rzadkimi chorobami było możliwe tak ważne odkrycie. Naukowcy porównując swoje wyniki z poprzednimi badaniami byli w stanie dostrzec, że aż 58 sygnatur mutacyjnych było wcześniej nieznanych. Część z nich jest jest dość powszechna, jednak niektóre są niezwykle rzadkie. Kierownik zespołu profesor Serena Nik-Zainal zaznacza, że to największe jak do tej pory badanie, a ogromna ilość danych nad która pracowano pozwoliła wykryć wzorce w zmianach genetycznych i sygnaturach mutacyjnych znalezionych w guzach. Dodaje również, że bardzo ważna jest identyfikacja sygnatur mutacji. Są one bowiem niczym odciski palców na miejscu zbrodni, więc pomagają zidentyfikować sprawców raka.
Niektóre sygnatury wskazują, że czynniki środowiskowe, jak palenie, długotrwałe przebywanie na słońcu czy opalanie się w solarium pod lampami UV mogą wywołać raka, podczas gdy inne mogą mieć wpływ na przebieg leczenia. Mogą również wskazać anomalie genetyczne na które należy ukierunkować określone leki. Profesor Matt Brown dyrektor naukowy Genomics England mówi: „Podpisy mutacyjne to przykład wykorzystania pełnego potencjału [sekwencjonowania całego genomu]. Mamy nadzieję wykorzystać wskazówki dotyczące mutacji widoczne w tym badaniu i zastosować je z powrotem u naszych pacjentów, z ostatecznym zamiarem poprawy diagnozowania i leczenia pacjentów z rakiem.” Zespół nie tylko przeprowadził analizę DNA i opublikował swoje wyniki w Sience. Oprócz tego opracował też algorytm, który nazwał FitMS, który ułatwia klinicystom dostępu do najnowszych informacji. Celem tego algorytmu jest szukanie zarówno tych powszechnych jak i tych rzadkich sygnatur w wyniku testu sekwencjonowania genomu pacjenta. Dzięki użyciu FitMS lekarze mogą dowiedzieć się, czy ich pacjenci wykazują którąkolwiek z nowo odkrytych mutacji, by móc ich dokładniej zdiagnozować i użyć bardziej spersonalizowanego leczenia.